遺傳性疾病是由基因突變或異常引起的疾病，通常會在家族中遺傳，具有遺傳性。根據統計資料，全球有數千種遺傳性疾病，其中包括常見的如先天性心臟病、血友病、腎臟疾病、視網膜病變、肌肉萎縮症、失智症、帕金森氏症 、阿茲海默病...等。通常由父母傳遞給子女。這些基因異常可能是染色體上的突變、基因缺陷或染色體數量的異常，導致細胞功能異常，進而引起相應的疾病。
有些遺傳性疾病是由一個病毒引起的，例如染色體異常或單一基因異常。也有可能由多個基因或環境因素引起。基因異常相關疾病通常是自身的遺傳變化，表現異常是由外部因素引起，例如輻射、環境污染、化學物質等。遺傳性疾病又分為單基因遺傳和多基因遺傳疾病。單基因遺傳疾病是由單一基因突變或異常引起的。多基因遺傳疾病是由多個基因異常引起的。遺傳性疾病在臨床上可能不會立即表現出來，而是在患者的年齡增長或特定的環境因素下才會發現。早期發現是預防和控制的關鍵。
父母失智症我會被傳嗎?
先來看看黃柏堯醫師淺顯易懂的讓大家認識基因。
很多涉及到神經系統的退化和功能損失的症狀會被誤以為失智症，即便他們看起很類似，但我們還是可以整理幾個類似失智症的疾病來進行比較找出差異，它們有一些相似的症狀，但也有一些明顯的不同點。協助你了解更多基因篩查預防的功能性。
| HD 亨丁頓舞蹈症 | Dementia 失智症 | PD 帕金森氏症 | AD 阿茨海默症 |
|---|---|---|---|---|
症狀 | 動作障礙、認知障礙、情緒障礙 | 認知障礙、行為障礙、情緒障礙 | 肌肉僵硬、震顫、運動遲緩、平衡障礙 | 記憶障礙、認知障礙、行為障礙、語言障礙 |
病因 | 突變的HTT基因引起，是一種染色體顯性遺傳病 | 神經元退行性疾病、血管性病變、腦外傷、中毒等 | 環境因素、基因和遺傳因素等 | 神經元退行性疾病、蛋白質代謝異常等 |
遺傳 | 高度遺傳 | 高度遺傳 | 具遺傳性 | 高度遺傳 |
病理 | 腦內神經元損傷、細胞凋亡、代謝紊亂、神經元再生 | 腦內神經元退化、腦萎縮、澱粉樣物質沉積 | 腦內黑質神經元減少、α- 胡蘿蔔素沉積 | 腦內神經元萎縮、澱粉樣物質和tau蛋白沉積 |
治療 | 目前無治癒的方法 | 目前無治癒的方法 | 目前無治癒的方法 | 目前無治癒的方法 |
遺傳性疾病篩查與檢測
遺傳性疾病的發現通常需要進行基因檢測，可以藉由醫學家族史、臨床症狀等方式來篩檢高風險族群，並進一步進行基因檢測以確認是否存在相關遺傳基因變異。遺傳性疾病的預防主要有以下幾種方式：
遺傳諮詢：對於有家族史的人士，建議先接受遺傳諮詢，評估風險並了解如何避免或降低疾病發生的可能性。
基因檢測：可以通過基因檢測確認是否存在相關遺傳基因變異，並進一步進行預防和治療。
避免環境危險因素：一些遺傳疾病的發生可能與環境危險因素有關，如飲食、吸菸、工作環境等，可以避免或減少暴露於這些危險因素中。
預防性手術：對於某些具有高度遺傳風險的疾病，如乳腺癌、卵巢癌等，可能需要進行預防性手術來降低發病風險。知名案例：好萊塢女星安潔莉娜裘莉，因基因缺陷及家族史評估，為罹患乳癌的高風險群，經審慎考慮家庭、孩子們失去媽媽之恐懼以及家人的支持下接受預防性乳房切除手術，降低自己罹癌之風險。
遺傳諮詢是預防和檢測遺傳性疾病的重要方法之一。基因檢測是最常用且準確的方法，基因檢測它可以檢測染色體異常、單基因突變和多基因異常等。遺傳性疾病的預防取決於疾病的性質和基因異常的程度。許多疾病可以通過遺傳諮詢、適當的生活方式和治療方案得到控制。
我需要基因檢測嗎?
基因檢測一生只需要做一次，你的基因不會因治療或預防而有改變，基因檢測是透過檢測個體的基因組，來尋找是否存在與疾病相關的基因變異或風險因子，進而提早發現並預防某些遺傳性疾病或基因缺陷導致的代謝問題。基因檢測在遺傳諮詢、臨床診斷和預防健康等方面具有重要的應用價值。可以幫助家庭中的遺傳性疾病風險人群進行早期篩檢和診斷，針對其風險進行相應的預防措施。例如，如果某個家庭存在某種常染色體優性遺傳疾病，通過對家庭成員進行基因檢測可以明確該疾病的患病風險，其次，基因檢測可以幫助人們進行個性化醫療和預防健康。通過基因檢測可以了解個體的基因組信息，從而預測某些疾病的發生風險，以及對某些藥物的敏感性和不良反應等，基因檢測還可以幫助人們制定更科學的預防健康計劃，通過調整飲食和生活習慣等方式降低某些疾病的發生風險，提高健康水平。
基因檢測的採樣方法
血液檢體：採集靜脈血作為檢測樣本，經細胞分離和DNA提取後進行基因檢測。這種方法通常適用於較為常見的遺傳疾病和某些腫瘤檢測。
唾液檢體：通過採集口腔內的唾液樣本進行DNA提取和基因檢測。這種方法不需要侵入性操作，採集方便，且適用於較為常見的遺傳疾病的檢測。
尿液檢體：尿液中含有大量的細胞和DNA，通過採集尿液進行DNA提取和基因檢測。這種方法對於較為罕見的遺傳疾病和某些腫瘤檢測比較適用。
組織檢體：如手術切片、活體組織、胎盤組織等，這種方法可以進行某些罕見遺傳疾病的檢測。
基因檢測的流程步驟
檢體採樣：不同的基因檢測類型，可以從口腔黏膜細胞、血液、唾液、尿液等不同的樣本中提取 DNA，作為基因檢測的樣本。
DNA 提取：將採集的樣本進行 DNA 提取，離出樣本中的 DNA 分子，以便進行後續的基因檢測。
基因檢測：利用各種技術對 DNA 進行檢測，以檢測是否存在特定的基因變異。常見的檢測技術包括測序、多重聚合酶鏈式反應（PCR）、基因芯片等。
數據分析：將基因檢測產生的大量數據進行分析，找出與特定疾病相關的基因變異，並評估其可能對個體健康的影響。
結果報告：將基因檢測結果以報告的形式返回給受測者或醫生，提供相關的健康建議和治療方案，以及可能存在的風險因素和預防措施。例如透過表觀遺傳學的方法進行干預或治療。可以參閱：遺傳學與表觀遺傳學對於自體免疫疾病的探討。
需要注意的是，功能醫學基因檢測的結果可能會影響到受測者和其家人的心理和情緒，因此在進行基因檢測前需要接受基因諮詢，了解基因檢測的意義和風險，並做好心理準備。最後，基因檢測還可以促進遺傳疾病的研究和發展。通過對遺傳性疾病相關基因的檢測和研究，可以進一步探究其發病機制和病理過程，提高對該疾病的認識和理解，針對高風險人群實施相應的預防和治療策略，減少疾病對個人及家庭的影響。
參考文獻：
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